우성,열성 유전자란 무엇인가

우성,열성 유전자란 무엇인가

[우성 유전자와 열성 유전자란?]] 지배적이고 열성적인 용어는 특정한 형질의 유전 패턴을 묘사한다. 즉, 특정 표현형이 부모 자손으로부터 물려받을 가능성이 얼마나 높은지를 기술한다. 사람과 다른 동물들을 포함한 성적으로 번식하는 종들은 각각의 유전자의 두 개의 복사본을 가지고 있다. 대립유전자라고 불리는 두 사본은 서로 약간 다를 수 있다. 그 차이는 생산되는 단백질의 변화를 일으킬 수도 있고, 단백질의 발현을 바꿀 수도 있다. 언제, 어디서, 그리고 얼마나 많은 양의 단백질이 만들어지는가. 단백질은 형질에 영향을 미치기 때문에 단백질 활성이나 발현의 변화는 다른 표현형을 만들 수 있다. 지배적인 대립 유전자는 대립 유전자의 복사본을 한 개 가지고 있는 개인에서 지배적인 표현형을 생성하며, 이는 한 부모로부터 올 수 있다. 열성 대립 유전자가 열성 표현형을 생성하기 위해서는 개인은 각 부모로부터 각각 한 부씩 두 부씩 복사해야 한다. 유전자에 대해 하나의 지배적인 대립 유전자와 하나의 열성 대립 유전자를 가진 사람은 지배적인 표현형을 가질 것이다. 이들은 일반적으로 열성 대립 유전자의 운반체로 간주되는데, 열성 대립 유전자는 존재하지만, 열성 표현형은 존재하지 않는다. [용어가 헷갈리고 오해의 소지가 많은] 우성 유전과 열성 유전은 개인이 특정 표현형, 특히 유전 질환을 상속받을 확률을 예측하는 데 있어 유용한 개념이다. 하지만 유전자가 어떻게 특성을 지정하는지 이해하는데 있어서 용어들은 혼란스러울 수 있다. 이러한 혼란은 부분적으로 사람들이 DNA와 유전자에 대해 알기 전에 지배적이고 열성적인 유전 패턴을 관찰했기 때문에, 또는 유전자가 특성을 특정하는 단백질을 암호화하는 방법을 관찰했기 때문이다. 중요한 점은 지배적 대립 유전자와 열성 대립 유전자가 작용하는 보편적인 메커니즘이 없다는 것이다. 우성 대립 유전자는 물리적으로 열성 대립 유전자를 지배하거나 억제하지 않는다. 대립 유전자가 지배적인지 열성적인지는 그들이 코드화하는 단백질의 세부 사항에 따라 달라진다. 용어도 주관적일 수 있어 혼란을 가중시킨다. 동일한 대립 유전자는 여러분이 어떻게 보느냐에 따라 지배적이거나 열성적으로 여겨질 수 있습니다. 아래에 설명된 겸상적혈구빈혈증은 좋은 예입니다. {겸상적혈구 빈혈증} [상속 패턴] 겸상적혈구질환은 장기와 근육에 통증과 손상을 일으키는 유전질환이다. 납작하고 둥근 적혈구를 가진 대신에, 그 병에 걸린 사람들은 뻣뻣하고 낫 모양의 세포를 가지고 있다. 길고 뾰족한 혈액 세포는 모세혈관에 걸리고 그곳에서 혈액의 흐름을 막는다. 근육과 장기 세포는 충분한 산소와 영양분을 얻지 못하고 죽기 시작합니다. 이 질병은 열성 유전 패턴을 가지고 있는데, 낫-세포 대립 유전자의 두 복사본이 있는 사람만이 이 질병을 가지고 있다. 한 권만 가지고 있는 사람들은 건강합니다. 낫 세포 대립 유전자는 질병을 일으키는 것 외에도 적혈구를 가지고 다니는 사람들이 모기에 의해 전염되는 심각한 질병인 말라리아에 저항하도록 만든다. 말라리아 저항은 지배적인 유전 패턴을 가지고 있다. 낫 세포 대립 유전자의 한 복사본만으로도 감염으로부터 보호하기에 충분하다. 이것은, 열성 유전 패턴에서, 낫 세포 질환을 유발하는 바로 그 유전자이다! 이제 혈액 세포의 모양을 다시 살펴봅시다. 겸상 적혈구 대립 유전자가 두 개 있는 사람들은 병든 적혈구가 많다. "정상" 대립 유전자의 두 복사본이 있는 사람들은 원반 모양의 적혈구를 가지고 있다. 하나의 낫 세포 대립 유전자와 하나의 정상적인 대립 유전자가 있는 사람들은 적은 수의 병든 세포를 가지고 있으며, 그들의 세포는 특정한 조건에서 더 쉽게 낫을 가지고 있다. 따라서 적혈구 모양은 공동지배적 유전 패턴을 가지고 있다고 말할 수 있습니다. 즉, 각 대립 유전자의 복사본이 한 개인은 중간 표현형을 갖는다. 그렇다면 겸상세포는 모두 우성, 열성 또는 공동 우성일까요? 그건 당신이 어떻게 보느냐에 달려 있어요. [단백질 기능] 두 대립 유전자가 코드화하는 단백질을 보면, 그림이 좀 더 명확해집니다. 영향을 받는 단백질은 적혈구를 채우는 산소를 운반하는 분자인 헤모글로빈이다. 낫-세포 대립 유전자는 헤모글로빈 단백질의 약간 변형된 버전을 암호화한다. 변형된 헤모글로빈 단백질은 여전히 산소를 운반하지만, 저산소 조건에서는 단백질이 서로 붙는다. 한 사람이 두 개의 겸상적혈구 대립 유전자를 가지고 있을 때, 그들의 모든 헤모글로빈은 끈적끈적한 형태이고, 그 단백질은 적혈구를 왜곡시키는 매우 길고 단단한 섬유를 형성한다. 어떤 사람이 하나의 낫 세포 대립 유전자와 하나의 정상적인 대립 유전자를 가지고 있을 때, 일부 헤모글로빈만이 끈적끈적합니다. 끈적거리지 않는 헤모글로빈은 정상 대립 유전자로 만들어지며, 끈적끈적한 헤모글로빈은 겸상 적혈구 대립 유전자로 만들어진다. 달라붙는 효과는 희석되고, 대부분의 세포에서 단백질은 섬유를 형성하지 않습니다. 말라리아를 일으키는 원생동물은 적혈구에서 자라고 번식한다. 낫 세포 대립 유전자가 말라리아 내성을 일으키는 정확한 방법은 복잡하고 완전히 이해되지는 않는다. 그러나, 기생충은 헤모글로빈을 변형시킨 혈액 세포에서 더 느리게 번식하는 것으로 보인다. 그리고 감염된 세포들은, 쉽게 모양이 흐트러지기 때문에, 순환에서 더 빨리 제거되고 파괴됩니다. [일반적인 속설 설명] 지배적이고 열성적인 것은 중요한 개념이지만 너무 자주 강조된다. 결국, 대부분의 특성들은 복잡하고 예측할 수 없는 유전 패턴을 가지고 있다. 하지만, 더 많은 강조를 할 위험을 무릅쓰고, 여러분이 알고 싶은 몇 가지 사항이 더 있습니다. 우성 표현형이 열성 표현형보다 항상 더 흔하지는 않다. 전형적인 (예: 희귀) 단일 유전자 특성을 살펴봅시다. •우성 대립유전자 + 우성 대립유전자 = 우성 표현형 •우성 대립유전자 + 열성 대립유전자 = 우성 표현형 •유행성 대립유전자 + 열성 대립유전자 = 열성 표현형 이것을 보면, 여러분은 우성 표현형이 열성 표현형보다 두 배 더 흔하다고 결론을 내릴 수도 있습니다. 하지만 아마 당신이 틀렸을 거예요. 열성 대립 유전자는 매우 높은 빈도로 모집단에 존재할 수 있다. 눈 색깔을 고려하세요. 눈 색깔은 주로 두 개의 유전자에 의해 영향을 받는데, 몇몇 다른 유전자의 기여가 더 적다. 밝은 눈을 가진 사람들은 주요 유전자의 열성 대립 유전자를 가지고 있는 경향이 있고, 어두운 눈을 가진 사람들은 지배적인 대립 유전자를 가지고 있는 경향이 있다. 스칸디나비아에서는 대부분의 사람들이 밝은 눈을 가지고 있다. [우세한 대립 유전자는 열성 대립 유전자보다 낫지 않음] 유전 양식은 대립 유전자가 개인에게 이익을 주는지 여부와는 아무런 관련이 없다. 털 색깔이 주로 단일 유전자에 의해 조절되는 바위 주머니 쥐를 예로 들어보자. 그 유전자는 어두운 색소를 만드는 단백질을 암호화한다. 어떤 바위주머니쥐는 어두운 털을 가지고 있고, 어떤 쥐는 밝은 털을 가지고 있다. 어두운 털의 대립 유전자가 지배적이며, 밝은 털의 대립 유전자는 열성적이다. 쥐들이 어두운 바위로 가득 찬 서식지에서 살 때, 어두운 털은 포식자들에게 쥐들이 잘 보이지 않게 하기 때문에 "더 낫다." 하지만 쥐들이 가벼운 바위와 모래로 가득 찬 서식지에서 살 때, 가벼운 털은 "더 낫습니다." 중요한 것은 환경이지 대립 유전자가 지배적이냐 열성적이냐가 아니다. ["깨진" 대립 유전자가 지배적인 유전 패턴을 가질 수 있습니다.] 많은 유전 질환들은 제대로 작동하지 않는 단백질을 암호화하는 "깨진" 유전자를 포함한다. 유전자의 "정상적인" 복사본 하나가 종종 질병 대립 유전자의 영향을 가리기 위해 충분한 단백질을 제공할 수 있기 때문에, 이러한 장애는 종종 열성 유전 패턴을 가지고 있다. 그러나 모든 질병이 모두 열성인 것은 아니다. 케라틴 단백질은 몸 전체에 걸쳐 머리카락, 손톱, 피부, 그리고 다른 조직을 강화하는 강한 섬유를 형성하기 위해 서로 연결된다. 각질 유전자의 결함과 관련된 몇 가지 유전 질환이 있으며, 그들 대부분은 지배적인 유전 패턴을 가지고 있다.